martes, 2 de marzo de 2010

Aniridia

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.

Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.

Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Diagnóstico

El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz( fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

- Bandeo cromosómico.

- FISH.

- Exámenes de ultrasonido renal.

- Imágenes del abdomen y cerebro.

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente. El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.

Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:

- Operación de cataratas.

- Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.

- Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher): reducción de la fotofobia.

En los casos más graves, daños en la superficie ocular, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se puede hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo pero éstos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.

Actualmente, los pacientes con Aniridia pueden optar por la implantación de un iris articicial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.

Para saber más